Emnet gi ei innføring i teknologiar, metodar og algoritmar som er brukt i genomikk. Høg-kapasitets sekvenseringsteknologiar har revolusjonert genomikk fagfeltet og gjort det mogleg å rekonstruere genomer, epigenomer og transkriptomer på tvers av populasjonar og på enkelt-celle nivå. Desse omics-teknologiane gir oss unik innsyn i korleis livet fungerer, men analysen av desse datasetta er ei stor bioinformatisk utfordring.

Emnet er delt opp i to delar. Den første delen gir ei oversikt over lange og korte sekvenseringsteknologiar og bruksområder, herunder global biodiversitet, meta-genomikk, enkelt-celle sekvensering, epigenetikk, og medisinsk genomikk.

Den andre delen av emnet fokuserer på dei nyaste algoritmane og data strukturane for å prosessere og analysere data frå høg-kapasitets sekvensering, og bruk av maskinlæringsmetodar for å integrere og få biologisk innsikt frå stor-skala omics-data. Desse teknologiane omfattar de Bruijn grafar, "genome assemblers", Burrows-Wheeler" transformasjon, og "suffic arrays" for genom indeksering og identifisering av gjentak sekvensar ("repeats"), og metodar for gruppering og nettverksrekonstruksjon frå tidsseriedata og populasjonsbaserte -"omics" datasett. Ei innføring i kompleksiteten av algoritmar og ein samanlikning vil også bli presentert.

Studenten skal ved avslutta emne ha følgjande læringsutbyte definert i kunnskapar, ferdighetier og generell kompetanse:

Kunnskapar

Studenten kan

• forklare forskjellige sekvenseringsteknologiar, deira potensial og begrensninger, og deira anvendelsar
• velja og designe metodar for å prosessere, analysere og tolke genomiske, epigenomiske og transkriptomiske sekvenseringsdata
• velja og designe metodar for å samle inn, integrere, analysere og tolke store datamengder frå high-throughput sekvenseringseksperimentar, bl.a. enkeltcelle ("single cell") data og multi-omics data frå same prøve
• velja, integrere og anvende passande verktøy fra forskjellige bioinformatikk- og maskinlæringsbibliotekar

Ferdigheter

Studenten kan

• implementere algoritmar for å prosessere og analysere high-throughput-sekvenseringsdata, f.eks. de-novo assembly
• implementere algoritmar for å integrere og analysere store datamengder med prøver frå multippel high-throughput sekvenseringseksperimentar, til og med clustering og nettverksrekonstruksjon frå tidsseriedata, forstyrrelsesdata og populasjonsbaserte omics data
• anvende bioinformatikk verktøy på Linux kommandolinje
• søkje effektivt i sekvensdatabasar
• implementere eigna skripts og programmer ved hjelp av eksisterande bioinformatikk og maskinlæringsbibliotekar
• tolke resultata frå bioinformatikk- og maskinlærings-pipelines ved hjelp av funksjonell annotasjon, metabolise stiar ("pathways"), og interakjonsdatabasar
• argumentere for val av algoritme og kunne finne årsaker til feil i programmering.

Generell kompetanse

studenten kan

• jobbe sjølvstendig og i små grupper med analyse av high-throughput sekvenseringsdata
• kommunisere analysen og deira biologiske tolking til eit tverrfagleg publikum
• velja og presentere relevante emner innanfor genomikk frå vitenskaplige artiklar

Vere i stand til å implementere enkle algoritmar i eit programmeringsspråk ein veljar sjølv (fortrinnsvis Python, Java, R eller Perl). Ein grunnleggande forståing for algoritmar og effektiviteten deira samt statistikk er naudsynt.

God bakgrunn innan algoritmar er anbefalt, tilsvarande minst INF102. I tillegg er ein god bakgrunn innan bioinformatikk anbefalt, tilsvarande BINF200, BINF201.

Undervisninga gis i form av førelesningar og studentøvingar

Førelesningar, 4 timar per uke

Studentøvingar, 2 timar per uke

I emnet nyttar ein følgjande vurderingsformer:

• Studentøvingar, utgjer 50 % av karakteren.
• Skriftleg eksamen (3 timar), utgjer 50% av karakteren.

Dei obligatoriske arbeidskrava må vere godkjende før ein kan gå opp til eksamen.

Emnet eigast av Institutt for informatikk.

Kontakt mailto:studieveileder@ii.uib.nostudieveileder@ii.uib.no