Genetiske årsak til fleire metabolske sjukdomar har blitt oppdage i løpet av de siste tiår. Kunnskap om den genetiske årsak kan også medføre økt forståing av sjukdom, betre diagnosar og nye behandlingar.

Dette kurset setter både familiære hyperkolesterolæmi (FH) og fenylketonuria (PKU) i søkelys. Både sjukdomar er sjeldan, men har store konsekvensar for de som det gjeld. Kurset vil belyse diagnose, metabolisme ved normaltilstand og ved genetiske feil, og dens behandlingsalternativ. I tillegg blir prognosen til de som har sjukdommen diskutert.

Kurset er rette mot studentar i masterprogram klinisk ernæring og medisinstudentar og vil også fremme samarbeid på tvers av studieretningane.

Studenten skal ved avslutta emne ha følgjande læringsutbyte definert i kunnskapar, ferdigheiter og generell kompetanse:

Kunnskapar: Studentane..

• Har avansert kunnskap om årsak, diagnose og behandling ved PKU og FH
• Har inngåande kunnskap om mål, prinsipp og utfordringar ved nyføddscreeninga i Norge og Europa.

Ferdigheiter: Studentane..

• Kan bruke sin kunnskap om PKU og FH til andre genetiske sjukdomar

General kompetanse: Studentane..

• Kan analysere faglege og etiske forskingsspørsmål om genetiske sjukdomar og nyføddscreeninga med sin egen profesjon og med annan helsepersonell
• Kan kommunisere om genetiske sjukdomar med PKU og FH som eksemplar

Ca. 15 timer forelesningar og presentasjon av kliniske kasus

Sjølvstudium

Innlevering av kasus beskriving. Kasus deles ut i andre uke av emnet og leverast senast 2 ukar etterpå. Maksimum tal ord 2000.

Bestått / ikkje bestått